Выявлен ген, влияющий на способность к прямохождению

[S.Eugene]

В мире есть несколько семей, в которых люди передвигаются только на четвереньках. Ученые выявили один из генов, связанных с этим редким отклонением.



В 2006 году британское телевидение показало первый документальный фильм о турецкой семье, в которой несколько взрослых людей передвигаются только на четвереньках. Также у этих людей наблюдались задержка умственного развития и проблемы с равновесием. Исследователи предположили, что это состояние вызвано генетической мутацией. Однако вопрос о том, как именно мутация влияет на способность человека к прямохождению, до сих пор является темой для дебатов, пишет Nature.

После телепередачи поступили сообщения о других подобных семьях – например, в Бразилии и Ираке. Турецкий исследователь Унер Тан (Uner Tan) заявил, что это пример обратной эволюции у человека – возвращения к своему генетическому предшественнику. Согласно этой гипотезе, исследование имеющихся у таких людей мутаций позволит выявить гены, отвечающие за способность человека к прямохождению. Однако многие ученые оспорили выводы Тана.

Теперь ученые из университета Билкента в Анкаре установили, что у двух семей имеются мутации в гене VLDLR, отвечающего за работу рецептора липопротеинов очень низкой плотности. Такие нарушения влияют на развитие головного мозга и особенно мозжечка, играющего важную роль в координации движений.

Тайфан Осцелик (Tayfun Ozcelik), руководитель исследования, не поддерживает гипотезу обратной эволюции, но предполагает, что ген VLDLR имеет прямое отношение к способности человека ходить вертикально. В то же время данные исследования указывают на то, что передвижение на четвереньках обусловлено мутациями не в одном, а в целом ряде генов.

http://rnd.cnews.ru/natur_science/news/ ... /03/303286

[Коля]

Тайфан Осцелик (Tayfun Ozcelik)

Скорее, Тайфун Озчелик. Он Özçelik на самом деле.

[Каменный Тигр]

Эта же статья, но на другом источнике:
Генетики установили причины болезни четвероногих турецких крестьян

Генетики установили причины загадочного заболевания, поразившего несколько турецких семей, живущих в отдаленных изолированных от внешнего мира селениях.

Четыре семейства, некоторые члены которых не могут передвигаться на ногах и на протяжении всей жизни вынуждены опираться на все четыре конечности, были обнаружены в 2005 году турецким исследователем Унером Таном (Üner Tan). Помимо ярко выраженного нарушения моторных функций, у больных наблюдалась задержка умственного и речевого развития. Ученый предположил, что столкнулся с атавистической мутацией, затрагивающей до настоящего времени неизвестные «гены прямохождения».

На открывшемся в понедельник конгрессе Европейского общества по изучению генетики человека, турецкие исследователи представили результаты анализа генома страдающих загадочным недугом крестьян. Как выяснилось, сходные отклонения в разных семьях были связаны с дефектами разных участков ДНК.

В двух семьях это были нарушения структуры гена рецептора липопротеина очень низкой плотности (VLDLR), расположенного в 9-й паре хромосом. Еще в одной семье были обнаружены нарушения в крупном участке 17-й пары хромосом, охватывающем порядка 157 генов. Наконец, в четвертом семействе причины развития заболевания установить не удалось.

Как отмечают исследователи, мутации гена VLDLR, ведущие к деформации мозжечка, достаточно часто встречаются в проживающей на территории США и Канады секте протестантов-хаттеритов. Как и в Турции, распространение мутации среди хаттеритов стало результатом близкородственных браков в изолированной от внешнего мира общине.

Турецкие ученые по-прежнему полагают, что изучение редкого наследственного заболевания сможет пролить свет на генетические сдвиги, благодаря которым далекие предки человека перешли к прямохождению. Однако их европейские коллеги высказываются против столь далеко идущих обобщений.

«Я сомневаюсь в том, что мы имеем дело с геном четвероногости», – заявил британский ученый Николас Хамфи (Nicholas Humphrey), лично осматривавший четвероногих жителей Турции. По словам Хамфи, столь странная манера передвижения объясняется неспособностью поддерживать равновесие при опоре только на ноги, что характерно для многих больных с наследственными или травматическими поражениями мозжечка.

ссылка
http://www.medportal.ru/mednovosti/

[Atmel]

«Я сомневаюсь в том, что мы имеем дело с геном четвероногости», – заявил британский ученый Николас Хамфи (Nicholas Humphrey), лично осматривавший четвероногих жителей Турции. По словам Хамфи, столь странная манера передвижения объясняется неспособностью поддерживать равновесие при опоре только на ноги, что характерно для многих больных с наследственными или травматическими поражениями мозжечка.

По-моему, такой вывод необоснован. При атаксии — нарушении координации движений - прежде всего проявляется невозможность выполнения движений в нужном порядке, в определенной последовательности. Если это есть, то налицо мозжечковый синдром. Но по всей видимости, его нет, иначе он был бы заметен.

Проявлениями атаксии являются также адиадохокинез, асинергия, пьяная-шаткая походка. При адиадохокинезе человек не способен быстро вращать ладони вниз—вверх. При асинергии мышц он не способен сесть из положения лежа без помощи рук. Пьяная походка характеризуется тем, что человек ходит, широко расставив ноги (а не встает на четвереньки), шатаясь из стороны в сторону от линии ходьбы. Врожденных двигательных актов у человека не так уж много (например, сосание), большинство же движений он выучивает в течение жизни и они становятся автоматическими (ходьба, письмо и т.д.). Когда нарушается функция мозжечка, движения становятся неточными, негармоничными, разбросанными, часто не достигают цели.

Кроме того, мозжечковому синдрому, тем более, такому выраженному, сопутствуют другие симптомы.

- дизартрия — расстройство организации речевой моторики.
- дисметрия — расстройство равномерности движений, выражающееся либо в излишнем, либо недостаточном движении. Больной пытается взять предмет со стола и проносит руку за предмет (гиперметрия) или не доносит ее до предмета (гипометрия)
- дистония — непроизвольное повышение или понижение тонуса мышц
- астазия — утрата способности к длительному сокращению мышц, что затрудняет стояние, сидение и т. д.
- тремор (!!!) — дрожание пальцев рук, кистей, головы в покое; этот тремор усиливается при движении
- астения — снижение силы мышечного сокращения, быстрая утомляемость мышц

Ничего этого там не наблюдается, стало быть, о каком поражении мозжечка может идти речь? Где результаты неврологического обследования?

[Nail Lowe]

Повреждение мозжечка, действительно, крайне сомнительная причина такой "четвероногости", но и говорить о некой разновидности атавизма было бы по-детски наивно.